Una nueva piedra en el camino: FISH alterado

Ayer me llamó Veleta sobre las 12:30 para decirme que le habían llamado de la clínica donde se hizo el FISH para decirle que salía un poco alterado pero que no se preocupase porque había solución. Que pidiésemos cita para hablar con ellos.

Como comprenderéis, lo primero que hice fue llamar a la clínica para que me remitieran el informe y ver qué era exactamente lo que estaba alterado.

Los resultados son los siguientes:

Distribución de cromosomas sexuales y porcentaje de anomalías cromosómicas Relación Cromosomas X/Y: Normal (relación X/Y: 1) Disomías XX 0,23

Disomías XY 0,53

Disomías YY 0,06

Total disomías c. sexuales 0,82

Autosomas

Disomías 13 0,04

Disomías 18 0,02

Disomías 21 0,06

Diploidías Diploidías 0,35

CONCLUSIONES

Los datos referidos se encuentran fuera de rango con respecto a la población control.

Si comparamos los resultados de Veleta con la población control, vemos que las alteraciones están en las disomías de cromosomas sexuales ya que el máximo es 0,31% y Veleta tiene 0,82% y en diplodías, puesto que el máximo es 0,21% y él tiene 0,35%.

Por ello, después de los resultados aparece lo siguiente:

COMENTARIO: Existe una mayor tasa de aneuploidías de los cromosomas estudiados, con respecto a la población control, lo que denota alteraciones meióticas en la espermatogénesis. Por ello, está aumentado el riesgo de fallos de implantación embrionaria y de abortos espontáneos. En caso de gestación, podría estar incrementado el riesgo de transmisión de anomalías genéticas, por lo que es aconsejable realizar, en su momento, estudio genético prenatal. Se recomienda la realización de screening genético preimplantacional de todos los cromosomas. Nota: El estudio proporciona información de carácter cualitativo e indirecto sobre el proceso de espermatogénesis y debe ser interpretado en el contexto de la historia clínica del paciente. El screening genético preimplantación mediante array de CGH puede ser realizado por esta Unidad bajo petición.

Llamé a la clínica de JC para comunicarle ésto y quedaron en que cuando la doctora lo viese me responderían.

Como el miércoles 23 tengo que hacerme la eco y el análisis de FSH para ver si paso a la siguiente fase, si aún no me han llamado se lo recordaré cuando las llame yo.

¿Cómo estamos?

Pues sorprendidos porque pensábamos que ya teníamos todo atado y ahora resulta que tenemos que enfrentarnos a una DGP.

¿Cuál es la dificultad?

Que necesitamos un número mínimo de embriones para poder biopsiar y al ser baja respondedora se hace más complicado, ya que si tenemos en cuenta que en mis 2 intentos de FIV sólo hemos conseguido 6 folis maduros en total (sin contar la cancelación) pues me veo haciendo estimulaciones para tratar de tener un número decente para DGP.

Tampoco quiero darlo todo por perdido porque no sé cómo voy a reaccionar al protocolo personalizado de JC. Quién sabe si está dando resultado toda la medicación y me encuentro con un número aceptable con sólo una punción, no? O que quizás JC no vea que la alteración del FISH sea tan grave, así que hasta que no hable con ella no quiero aventurarme a nada.

Mi marido está un poc ploff pero sabemos que podemos con todo ésto, porque ya nos hemos llevado muchos palos y al final hemos aprendido a reponernos de todo. Lo bueno es que los dos estamos de acuerdo en los pasos que estamos dispuestos a dar y eso me da muchísima seguridad.

Un besazo y feliz finde!!